Dashboard Navigation
Вопрос:

Мать привела к врачу 16-месячную девочку из-за проблем с дыханием в течение последнего месяца.  Мать говорит: "Она с трудом переводит дыхание, когда волнуется.  В другое время она, кажется, задерживает дыхание".  Мать также обеспокоена тем, что пациентка, которая начала лепетать и произносить несколько слов после достижения возраста 1 года, очень мало говорит в течение последних нескольких недель.  В анамнезе - простой приступ повышения температуры в возрасте 11 месяцев и инфекция верхних дыхательных путей 6 недель назад.  В семейном анамнезе - расстройство обучения у ее старшего брата.  При физикальном обследовании у пациентки отмечается кратковременный период гипервентиляции с последующей гиповентиляцией, который проходит в течение 30 секунд.  В остальном жизненно важные показатели в норме.  Пациентка устанавливает короткий зрительный контакт с врачом, но раскачивается взад-вперед и ничего не говорит.  Она неоднократно выкручивает пальцы и имеет неустойчивую походку.  Какой из следующих признаков, скорее всего, проявляется у этой пациентки?

Ответы:

А. Дилатационная кардиомиопатия

В. Синдром счастливой куклы (синдром Ангельмана)

Правильный ответ:

С. Замедление роста головы (Синдром Ретта)

Ваш ответ:

D. Фенилкетонурия

Е. Офтальмологические аномалии

Объяснение:

Вариант A. Дилатационная кардиомиопатия является характерной чертой мышечной дистрофии Дюшенна, генетического заболевания, которое может проявляться аномалиями походки из-за слабости, но не связано с прерывистым дыханием, повторяющимися движениями или регрессией речи.  Повышенная частота внезапной смерти при синдроме Ретта связана с электрической нестабильностью сердца из-за вегетативной дисрегуляции, а не с дилатационной кардиомиопатией.

 

Вариант B. Веселый нрав характерен для синдрома Ангельмана, расстройства развития нервной системы, вызванного отсутствием унаследованной по материнской линии копии гена UBE3A.  У пациентов могут быть повторяющиеся хлопки руками, дергающаяся походка и судороги; однако типичной является задержка развития, а не регресс, и эпизоды гипервентиляции-гиповентиляции не связаны с этим состоянием.

 

Объяснение:

Синдром Ретта

Ключевые особенности

  • Редкое расстройство развития нервной системы, чаще развивается у девочек, начало 6-18 месяцев жизни

Клиника

  • Микроцефалия

  • Судороги

  • Аномалии дыхания

  • Нарушения сна

  • Аутизм

Этиология

  • Мутация гена MECP2 

Нейропатология

  • Замедление развития головного мозга

Прогноз

  • Продолжительность жизни -  до средних лет; снижение двигательной активности, судороги, расстройства дыхания

 

Подобные нарушения дыхания, потеря способности говорить, повторяющиеся движения, нарушение походки предполагают развитие синдрома Ретта (СР). СР это генетическая патология, характеризующееся нормальным развитием до 6-18 месяцев жизни, с дальнейшими: нарушением вербальной способности, потерей целенаправленных движений руками(выкручивание пальцев), развитием стереотипных движений(раскачивание взад и вперед), и нарушениям походки.

Периодические нарушения дыхания, такие, как у этой пациентки, частое явление при синдроме Ретта и вызваны аномалией развития нервной системы и передачи сигнала в дыхательном центре продолговатого мозга. Эпизоды гипер- и гиповентиляции обычно возникают во время эмоционального возбуждения.

Другой характерной особенностью при РС является остановка роста головы, что приводит к микроцефалии, аутистическому поведению и судорогам.

Образовательная цель: Синдром Ретта характеризуется периодом нормального развития, за которым следует регресс речи, потеря целенаправленного использования рук, стереотипные движения и нарушение походки.  Другие особенности включают раннее замедление роста головы (т.е. микроцефалию), аномалии дыхания, аутистическое поведение и судороги.

 

Вариант D. Заплесневелый запах связан с фенилкетонурией (ФКУ) - аутосомно-рецессивным нарушением обмена веществ, вызванным дефицитом фенилаланингидроксилазы.  Нелеченная ФКУ вызывает умственную отсталость, судороги и кожные аномалии в раннем младенчестве.  Период нормального развития и периодические нарушения дыхания не наблюдаются.

 

Вариант Е. Офтальмологические аномалии не характерны для синдрома Ретта.  Вишнево-красная макула наблюдается при болезни Тей-Сакса, лизосомальной болезни, которая вызывает регресс развития нервной системы, особенно двигательных навыков, но не повторяющихся движений рук или эпизодических проблем с дыханием.

 
Перейти в список тестов
© 2024 www.westmed.site. Все права защищены.

Пожалуйста ответьте на следующие вопросы, Ваше мнение для нас очень важно!

Ваш статус:

Ваша оценка: