Вариант A. Дилатационная кардиомиопатия является характерной чертой мышечной дистрофии Дюшенна, генетического заболевания, которое может проявляться аномалиями походки из-за слабости, но не связано с прерывистым дыханием, повторяющимися движениями или регрессией речи. Повышенная частота внезапной смерти при синдроме Ретта связана с электрической нестабильностью сердца из-за вегетативной дисрегуляции, а не с дилатационной кардиомиопатией.
Вариант B. Веселый нрав характерен для синдрома Ангельмана, расстройства развития нервной системы, вызванного отсутствием унаследованной по материнской линии копии гена UBE3A. У пациентов могут быть повторяющиеся хлопки руками, дергающаяся походка и судороги; однако типичной является задержка развития, а не регресс, и эпизоды гипервентиляции-гиповентиляции не связаны с этим состоянием.
Объяснение:
|
Синдром Ретта
|
|
Ключевые особенности
|
|
|
Клиника
|
-
Микроцефалия
-
Судороги
-
Аномалии дыхания
-
Нарушения сна
-
Аутизм
|
|
Этиология
|
|
|
Нейропатология
|
|
|
Прогноз
|
|
Подобные нарушения дыхания, потеря способности говорить, повторяющиеся движения, нарушение походки предполагают развитие синдрома Ретта (СР). СР это генетическая патология, характеризующееся нормальным развитием до 6-18 месяцев жизни, с дальнейшими: нарушением вербальной способности, потерей целенаправленных движений руками(выкручивание пальцев), развитием стереотипных движений(раскачивание взад и вперед), и нарушениям походки.
Периодические нарушения дыхания, такие, как у этой пациентки, частое явление при синдроме Ретта и вызваны аномалией развития нервной системы и передачи сигнала в дыхательном центре продолговатого мозга. Эпизоды гипер- и гиповентиляции обычно возникают во время эмоционального возбуждения.
Другой характерной особенностью при РС является остановка роста головы, что приводит к микроцефалии, аутистическому поведению и судорогам.
Образовательная цель: Синдром Ретта характеризуется периодом нормального развития, за которым следует регресс речи, потеря целенаправленного использования рук, стереотипные движения и нарушение походки. Другие особенности включают раннее замедление роста головы (т.е. микроцефалию), аномалии дыхания, аутистическое поведение и судороги.
Вариант D. Заплесневелый запах связан с фенилкетонурией (ФКУ) - аутосомно-рецессивным нарушением обмена веществ, вызванным дефицитом фенилаланингидроксилазы. Нелеченная ФКУ вызывает умственную отсталость, судороги и кожные аномалии в раннем младенчестве. Период нормального развития и периодические нарушения дыхания не наблюдаются.
Вариант Е. Офтальмологические аномалии не характерны для синдрома Ретта. Вишнево-красная макула наблюдается при болезни Тей-Сакса, лизосомальной болезни, которая вызывает регресс развития нервной системы, особенно двигательных навыков, но не повторяющихся движений рук или эпизодических проблем с дыханием.
